Pero hasta ahora los científicos no han podido entender con precisión cuáles son los genes implicados en esta enfermedad.
Ahora se abre una nueva puerta para esta investigación gracias a la creación de una nueva herramienta: ratones con los mismos problemas de comunicación y sociales que se ven en los pacientes con autismo.
Además de entender mejor el vínculo genético de la enfermedad, el modelo animal autista también podrá ser utilizado para futuros ensayos de fármacos para tratar los TEA en niños, afirma el estudio publicado en Science Translational Medicine (Science, Medicina Traslacional)
Tal como explican los científicos del Centro Médico Diaconisa Beth Israel y la Escuela Médica de la Universidad de Harvard en Boston, Estados Unidos, los ratones modificados fueron creados incrementando la dosis de un gen, llamado Ube3.
Descubrieron que, igual que los pacientes humanos que tienen una dosis mayor de ese gen, los ratones mostraron tres características que son consideradas fundamentales en el autismo: una interacción social reducida, dificultades para la comunicación y conductas excesivamente repetitivas.
Los investigadores esperan en futuros estudios poder entender mejor cuáles son los defectos en el cerebro que conducen al desarrollo de los TEA.
Y esto, afirman, podría llevar al desarrollo de nuevas terapias para la enfermedad.
Diversas mutaciones
Aunque cada vez se tiene más conocimiento de las causas genéticas del autismo, hasta ahora ha sido casi imposible para los científicos confirmar cuáles son los genes que causan los síntomas del trastorno.
Con las nuevas tecnologías se ha descubierto que cada paciente puede tener cientos de mutaciones genéticas, pero no ha sido posible encontrar suficientes personas con la misma mutación para poder llevar a cabo un análisis genético estadístico.
Por eso los investigadores decidieron crear un modelo animal con los problemas específicos de los TEA.
"Estos ratones muestran anormalidades en la conducta que son equivalentes a las tres características cardinales del autismo, lo cual nos ofrece un modelo robusto de la enfermedad"
Prof. Matthew Anderson
Estudios previos han demostrado que entre 1 y 3% de todos los casos de TEA ocurren debido a mutaciones en una región específica del cromosoma 15.
Y el gen Ube3 es uno de los 40 genes que se encuentran en esta área y en el pasado ha sido vinculado al síndrome de Angelman, un trastorno de desarrollo que comparte varios síntomas con el autismo.
Por eso los investigadores eligieron a este gen como candidato para la creación del modelo animal.
Tal como explica el profesor Matthew Anderson, quien dirigió el estudio en la Escuela Médica de Harvard, "el autismo se define por sus déficits conductuales".
"No hay pruebas de laboratorio para esta enfermedad, así que es difícil poder entenderla apropiadamente".
"Cuando se informó que había duplicaciones (una copia doble o triple) de porciones del cromosoma materno del segmento cromosoma 15q11-13, nos vimos intrigados", agrega.
Los investigadores decidieron entonces introducir copias adicionales del gen Ube3 para crear sus ratones transgénicos autistas.
"Estos ratones -señala el científico- muestran anormalidades en la conducta que son equivalentes a las tres características cardinales del autismo, lo cual nos ofrece un modelo robusto de la enfermedad".
Los científicos llevaron a cabo varios experimentos para confirmar la conducta autista de los animales.
Descubrieron que igual que los pacientes humanos con autismo, los ratones transgénicos preferían tener menos interacción social con sus compañeros que los ratones normales.
También se comunicaban con poca frecuencia con otros animales. Y las conductas repetitivas típicas del TEA se vieron en un incremento en la acicaladura personal de los roedores, dicen los investigadores.
El profesor Anderson y su equipo ya han estado llevando a cabo estudios con los animales para entender los defectos cerebrales que podrían estar involucrados en la enfermedad.
Y esperan que sus hallazgos conduzcan al desarrollo de nuevas terapias para los TEA que en el futuro podrían probarse con este nuevo modelo de ratones autistas.
Fuente: BBC Salud
No hay comentarios:
Publicar un comentario