martes, 31 de enero de 2012

Variantes comunes y raras en el ADN podrían explicar la longevidad extrema

Las secuenciaciones de los genomas de dos supercentenarios (un hombre y una mujer mayores de 114 años) relevan en ambos un fenómeno genético que podría explicar en parte los niveles más extremos de la longevidad humana.

Los datos aparecen en un estudio que se publica en Frontiers in Genetics, de la mano de un grupo de investigadores del Centro Médico de Boston, la Universidad de Florida (Gainesville) y el Instituto de Investigación Scripps.

Se da la circunstancia de que uno de los investigadores del trabajo, Paola Sebastian, bioestadística del Centro Médico de Boston, es autora de otro trabajo sobre la genética de mil centenarios publicado en Science en julio de 2010 y cuyos fallos metodológicos cuestionaron los resultados, según se comprobó a posteriori.

El trabajo que se publica ahora se centra no ya en centenarios, sino en los que superan los 110 años, un cumpleaños al que llegan muy pocos elegidos (una persona por cada cinco millones de habitantes en países desarrollados). En el estudio se demuestra que la arquitectura genómica global de estos individuos puede compararse a la de otros genomas humanos secuenciados y publicados en cuanto a variantes nuevas, funcionales y que predisponen a enfermedades comunes propias del envejecimiento, así como a cánceres frecuentes.

Posible protección
Puesto que en los genomas más vetustos se encontraban más genes asociados a la predisposición de enfermedades que en el ADN de la población general, parecía probable que hubiera algo en su predisposición a la longevidad que les protegería también de patologías.

Así, por ejemplo, el varón analizado presentaba 37 mutaciones genéticas asociadas con el riesgo del cáncer colorrectal, mientras que la supercentenaria mostraba numerosas variaciones genéticas asociadas con las enfermedades degenerativas, como Alzheimer, cáncer y enfermedad cardiovascular.

El hombre había sufrido un cáncer de colon en sus primeros años de vida, que se corrigió con cirugía y no recidivó; la mujer sufrió una insuficiencia cardiaca congestiva y deterioro cognitivo moderado, pero a partir de los 108 años. Los científicos conjeturaron que los cententarios tenían variantes genéticas asociadas a la longevidad que a su vez anulan el efecto de las mutaciones que predisponen a enfermedades.

50 variantes
Lo que en su opinión sostiene esta hipótesis es que identificaron en los dos ancianos más de 50 variantes supuestamente relacionadas con la longevidad que determinan dos formas de progeria, y una serie de genes vinculados con la enfermedad cardiovascular y el Alzheimer.

  • Solamente una persona por cada cinco millones de habitantes en países desarrollados llega a cumplir más de 110 años de edad

Los genetistas exponen que en estos individuos se observa, pues, la combinación de variantes genéticas raras y comunes, lo que podría ser el fenómeno que explique su elevada longevidad.

Fuente: Diario Médico

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